耳聋是常见的出生缺陷，在我国各类残疾中发病率居第一位。但并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来，用药、环境、外力等原因造成的耳聋同样占有相当大比例。这部分人群如果及早干预，可以避免耳聋的悲剧发生。
耳聋是常见的出生缺陷，在我国各类残疾中发病率居第一位。但并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来，用药、环境、外力等原因造成的耳聋同样占有相当大比例。这部分人群如果及早干预，可以避免耳聋的悲剧发生。
近日，圆圆在九江市妇幼保健院出生3天后，在产科采集足跟血送至遗传实验室免费做民生项目耳聋基因筛查，结果提示：线粒体基因1555A>G均质突变，怀疑药物性耳聋基因携带。
九江市妇幼保健院随即通知家属来院复查，经一代测序验证，明确为药物性耳聋携带。而携带致病基因的患儿，若使用氨基糖苷类药物，发生耳聋的风险极高！
据圆圆母亲口述，圆圆的外婆曾在一次打针后出现耳聋症状，当时怀疑是药物过期，同时外婆的兄弟也有类似情况出现。现在想来应该是使用了含有氨基糖苷类药物，所以才会表现出耳聋症状。而圆圆母亲自己一直未使用氨基糖苷类药物，因此并没有表现出耳聋的症状。
药物性耳聋遗传方式为母系遗传，在此病例中，外婆把致病基因遗传至母亲，现在遗传给了圆圆。如果圆圆母亲再生育，也同样会携带该致病基因。通过筛查出致病基因，有助于家长今后在养育圆圆及其他子女的过程中提高警惕，终身禁用氨基糖苷类药物，从而有效减少耳聋发生。
特别提醒
九江市妇幼保健院遗传实验室提醒宝爸宝妈们：耳聋基因筛查对每个宝宝都有必要，尽早发现迟发性、存在后天致聋高风险的患儿、潜在性的药物性耳聋高危个体和家族，及时通过自身保健、改善生活方式、远离致聋敏感因素、提早进行精准有效临床干预等措施，能够预防耳聋的发生。
九江市妇幼保健院
遗传实验室简介
九江市新生儿遗传代谢病筛查中心，江西省卫生健康妇幼遗传病筛查与诊断重点实验室。科室拥有17名经验丰富、技术精湛的专业人员，其中高级职称2人、中级职称7人，硕士研究生2人。拥有先进的设备和技术，能够提供全面的遗传病筛查和诊断服务。
目前主要开展的项目有：产前无创（NIPT），耳聋基因检测，地中海贫血基因检测，化学药物用药指导的基因检测（叶酸），TORCH核酸基因检测，染色体核型分析，血红蛋白电泳，唐氏综合征筛查，新生儿传统四病和串联质谱筛查等。
近年来，遗传实验室积极开展科研工作，并不断引进新技术、开展新项目，为公众提供准确可靠的检测服务，对预防出生缺陷提高出生人口素质做出了积极贡献。
热线电话：0792-8123451
